新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天足跟采三滴血，针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，以避免对患儿造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。

◆      苯丙酮尿症：一种常染色体隐性遗传病，可导致脑萎缩、智力低下、抽搐、瘫痪等，若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。

◆      先天性甲状腺功能低下症：可引起生长迟缓，智力落后。患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，成为矮小畸形的痴呆儿。

◆      先天性肾上腺皮质增生症：可导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。

◆      葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)：可导致患儿脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。